Convenio de la APU (Asociación Pablo Ugarte) y ADISCON con la UIC (Universidad internacional de Cataluña) para seguir investigando en Anemias Diseritropoyéticas Congénitas

La anemia diseritropoyética congénita (ADC) es un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos hereditarios. Los pacientes presentan anemia crónica de grado variable debido a un desarrollo insuficiente de los glóbulos rojos (eritropoyesis ineficiente) y defectos morfológicos de los precursores de los eritrocitos en la médula ósea. Otras manifestaciones clínicas frecuentes son la ictericia y el agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y/o del hígado (hepatomegalia). Los primeros síntomas suelen aparecer durante la infancia o período neonatal. Los pacientes requieren repetidas transfusiones de sangre para estabilizar la anemia. Actualmente se distinguen entre 5 subtipos de ADC, causados por mutaciones en diferentes genes. El grupo de investigación de la Dra. Mayka Sánchez en UIC Barcelona ha desarrollado un panel de genes relacionados con el metabolismo del hierro, incluidos los genes descritos en los diferentes subtipos de ADC, lo que contribuirá enormemente a mejorar el diagnóstico molecular en estos pacientes. Además, la identificación del gen mutado permite aplicar un tratamiento más adecuado en los individuos afectados.

Ahora, gracias al apoyo generoso de la Asociación de Familiares y Enfermos de Anemia Diseritropoyética Congénita (ADISCON) y de la Asociación Pablo Ugarte (APU), el grupo de la Dra. Mayka Sánchez ha podido contratar a dos investigadores para llevar a cabo el proyecto “Hacia una mejora del diagnóstico y el tratamiento de la anemia diseritropoyética congénita de tipo 2”. El compromiso de colaboración de asociaciones de pacientes y de la sociedad es esencial para poder continuar la investigación de enfermedades raras, como es el caso de las ADC, ya que los fondos públicos se han visto reducidos drásticamente en los últimos años.

Dr. Gonzalo Hernández, investigador posdoctoral en el proyecto CoDysAn

El Dr. Gonzalo Hernández es licenciado en Biotecnología por la Universidad Autónoma de Barcelona y doctor en Genética por la misma universidad. El tema de su doctorado fue una enfermedad genética hematológica rara, causada por defectos en la reparación del ADN, la anemia de Fanconi. Este tema también fue la principal dedicación de su primera etapa posdoctoral en la Universidad Autónoma de Barcelona. En 2017, se incorporó a la institución VHIO de Barcelona como becario posdoctoral en el campo del cáncer de próstata y la reparación del ADN. En 2018, obtuvo el Máster en Bioinformática y Bioestadística de la Universitat Oberta de Catalunya y la Universidad de Barcelona. A finales de 2019 entró en UIC Barcelona, donde su investigación se centra en la biología y la genética del metabolismo del hierro y las enfermedades raras.

Como investigador dedicado principalmente a la investigación básica, el proyecto CoDysAn es un ejemplo por excelencia de lo que realmente estamos haciendo aquí. No se trata solo de encontrar respuestas a preguntas, sino de mejorar la calidad de vida de las personas. Este proyecto es un ejemplo de lo que debería ser el trabajo científico y su financiación: todas las partes implicadas (médicos, pacientes e investigadores) se reúnen y aprenden de los demás para avanzar en el conocimiento de la anemia diseritropoyética congénita y, en definitiva, curarla.

Dra. Veronica Venturi, becaria posdoctoral en el proyecto CoDysAn

La Dra. Veronica Venturi es licenciada (con honores) en Química Farmacéutica (especialidad en Toxicología) por la Universidad de Bolonia (Italia) y doctora en Ciencia Celular y Biomolecular por la Universidad Victoria de Wellington (Nueva Zelanda). Realizó su primer posdoctorado entre el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (Alemania) y la Universidad Carolina de Praga antes de incorporarse al Centro de Regulación Genómica (España) como investigadora posdoctoral. Desde 2019, está trabajando en UIC Barcelona, donde su investigación se centra en la biología del metabolismo del hierro y las enfermedades raras.

Como investigadora que se aventura en el campo de las enfermedades raras, esta ha sido una experiencia sumamente grata para mí. El proyecto CoDysAn es translacional, y colaboran en él médicos y asociaciones de pacientes; el trabajo es siempre nuevo y me motiva a abordar las necesidades de los demás, con la visión final de influir en la vida de los pacientes. Los fondos para estudiar enfermedades con una incidencia tan baja en la población son escasos. Las asociaciones de pacientes ADISCON y APU, con sus esfuerzos e iniciativas, prestan una importante ayuda financiera y no financiera a mi investigación. Su participación es clave para impulsar y apoyar importantes avances científicos, interconectar la sociedad y hacer posible un futuro global más saludable.